ornithine transcarbamylase deficiency2 오르니틴 트랜스 카바미라제 결핍 [ornithine transcarbamylase deficiency] 안녕하세요! 닥터부입니다~ 오늘은 ' 오르니틴 트랜스 카바미라제 결핍 [ornithine transcarbamylase deficiency] '에 대해 알아보고 정리하겠습니다! 오르니틴 트랜스 카바미라제 결핍 [ornithine transcarbamylase deficiency] 개요 오르니틴 트랜스카바미라제(Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC) 결핍증은 X연관우성으로 유전되는 유전성 요소회로계대사이상 질환이며 남아에서 증상이 심합니다. 수유시작 후 3-7일에 구토, 보챔, 의식소실, 경련의 증상과 고 암모니아혈증을 보이는 신생아 형과 영아기 이후에 간헐적인 의식변화, 운동실조, 발달지연, 경련 등이 동반되는 지발형(증상이 늦게 나타.. 2021. 11. 19. 오르니틴 트랜스 카바미라제 결핍 [ornithine transcarbamylase deficiency] 안녕하세요! 닥터부입니다~ 오늘은 ' 오르니틴 트랜스 카바미라제 결핍 [ornithine transcarbamylase deficiency] '에 대해 알아보고 정리하겠습니다! 오르니틴 트랜스 카바미라제 결핍 [ornithine transcarbamylase deficiency] 개요 오르니틴 트랜스카바미라제(Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC) 결핍증은 X연관우성으로 유전되는 유전성 요소회로계대사이상 질환이며 남아에서 증상이 심합니다. 수유시작 후 3-7일에 구토, 보챔, 의식소실, 경련의 증상과 고 암모니아혈증을 보이는 신생아 형과 영아기 이후에 간헐적인 의식변화, 운동실조, 발달지연, 경련 등이 동반되는 지발형(증상이 늦게 나타.. 2021. 11. 5. 이전 1 다음
